人类泛基因组首个草图发布

2023-05-13 10:07:30 来源:长城网


(相关资料图)

近日,《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”,这一集合旨在最终代表人类这一物种中尽可能多的DNA序列。该研究为人类基因组提供了更为完整的图像。

自2001年发布草案以来,人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在,有些单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。

此次在论文的合集中,“人类泛基因组参考联盟”提出了首个人类泛基因组参考草图,以及两个使用这一参考为基础进行新遗传学研究的发现。泛基因组开发自47名祖先不同个体的阵列,为当下的参考人类基因组(GRCh38)添加了1.19亿碱基对和1115个基因重复(一个DNA区域里含有一个基因重复的变异)。利用这一草图,检测到结构变异的数量增加了104%,为人类基因组遗传多样性提供了更完整的图景。

两篇同时发表的文章提出了使用人类泛基因组草图的相关发现。其中,美国华盛顿大学医学院开发了一个有片段重复序列(在基因组一个以上位点重复出现、共享高度相同序列的DNA区域)的单核苷酸变异(SNV)图谱,描述了数百万此前未绘制的SNV和与单一DNA不同的变异性质。田纳西大学卫生与人文科学学院则观察了异源着丝粒染色体短臂(中节位于靠近染色体一端)间的重组模式,为一种染色体之间的DNA交换机制提供了证据(这种机制过去曾推测存在,但因缺乏合适数据未观测到)。

这些成果还只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段,该计划旨在获取350名遗传多样性个体数据。同时发表的观点文章提出,还需克服一些现有的挑战,如要更多样化地取样,而这最终将为更多人的健康带来益处。

人类基因组含有约31亿个DNA碱基对,从总体上来看,人类基因组非常相似,但DNA序列的微小差异,也使得每个个体各不相同。人类泛基因组参考联盟(HPRC)旨在创建一个更为精准和完整的人类参考基因组,反映世界人口的多样性。去年,HPRC在《自然》上阐释了泛基因组计划的目标和战略,今年,《自然》发表了首个人类泛基因组参考草图以及由此获得的研究成果。计划还要继续推进,最终要创建完整的人类基因组参考序列,拥抱遗传学的未来。

标签

知识大全 搜狗怎么打颜文字

1、点击搜狗的设置属性;2、点高级;3、点自定义短语设置;4、点击直接编辑配置文件;5、把颜文字粘到文本保...

2023-01-17 10:41:01

知识领域 家长给老师或学校的意见和建议

孩子是祖国的花朵,是社会主义建设的接班人,关心孩子健康成长是一件很重要的事情;学校应建立一支优秀的...

2023-01-17 10:40:58

知识领域 她字如何组词

举例如下:1、她们,造句:她们的舞蹈跳的非常棒。2、看她,造句:我们去她家看她。3、想她,造句:我很...

2023-01-17 10:40:53

探索百科 前后成语成语

前跋后疐、 前朝后代 、前俯后仰、 前赴后继、前覆后戒 、前歌后舞、 前合后偃 、前合后仰、前呼...

2023-01-17 10:40:44

百科大全 你好吗歌词 你好吗完整歌词

歌曲:《你好吗》歌手:宋祖英歌词:在这安安静静的黄昏,谁弹起叮叮咚咚的琴带着缠缠绵绵的思绪,敲打...

2023-01-17 10:40:41

百科全书 顺丰快递一般几天到货

如果是同区快递,只需要一天时间送到;如果是同省快递,需要2天时间,不超过3天时间。包括省外快递如果是...

2023-01-17 10:40:37

知识智库 杨梅最多能吃几个

最佳答案成人10颗左右,小孩8颗左右。杨梅外形圆润,口感酸甜,很多人都喜欢吃,新鲜采摘杨梅口感酸甜,...

2023-01-17 10:40:32

百科词典 神舟九号宇航员有哪些人

1、景海鹏简介:男,汉族,山西省运城市人,中共党员,硕士学位。1966年10月出生,1985年6月入伍,1987...

2023-01-17 10:40:28

智库知识 CF寂静村如何跳楼顶

教大家如何用俩连跳跳寂静村楼顶。相信大家喜欢玩CF生化的小伙伴们多喜欢玩寂静村因为这个图小。今天教...

2023-01-17 10:40:25

百科问答 名侦探柯南所有剧场版的片尾曲

剧场版第一弹的《引爆摩天楼》,剧场版第二弹的《十四番的目标》,剧场版第三弹的《世纪末的魔术师》,...

2023-01-17 10:40:20
x 广告
x 广告

Copyright  2015-2022 亚洲粮油网版权所有  备案号:豫ICP备20022870号-9   联系邮箱:553 138 779@qq.com